罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。